Les progrès réalisés ces dernières années dans la connaissance du génome notamment grâce au Téléthon, permettent aujourd’hui d’envisager de nouvelles approches thérapeutiques allant de la pharmacologie du gène à la thérapie génique : les génothérapies. Dès 1998, l’A.F.M. s’est engagée sur cette voie en lançant la " Grande Tentative ". Ce dispositif sans précédent est centré sur la mise au point des vecteurs, ces véhicules capables de transporter et de délivrer le gène-médicament au cœur de la cellule. Il s’appuie sur un réseau de collaborations nationales et internationales qui s’étend aujourd’hui d’Evry, ville du Généthon à Nantes et de Marseille à Harward (USA), en passant par l’Italie mais aussi la Belgique, la Suède, l’Angleterre et Israël.

En 1999, 354 lots de vecteurs ont été délivrés par ce réseau à 67 équipes de chercheurs menant des essais sur 50 maladies différentes. Pour cette même année, l’A.F.M. a consacré 160 millions de francs à la thérapie génique et a financé 68 programmes de recherche dans ce domaine.

Le premier succès d’une thérapie génique est dû aux travaux de l’équipe du Professeur FISCHER et du Docteur CAVAZZANA-CALVO (Inserm/hôpital Necker) : des enfants atteints d’une maladie génétique les privant de défenses immunitaires vivent aujourd’hui hors de la bulle à laquelle ils étaient condamnés.

Un an après l’introduction d’un gène-médicament dans les cellules de leur moelle osseuse, ces enfants ont retrouvé un système immunitaire complètement normal et fonctionnel. Ils se portent bien et vivent aujourd'’ui sans aucun traitement.

Ces résultats montrent pour la première fois qu’il est possible de corriger une maladie par thérapie génique.

Guérir par tous les moyens.

La connaissance des gènes ouvre également la voie à d’autres traitements : le Professeur MUNNICH (hôpital Necker) a mis au point un traitement médicamenteux permettant une diminution significative de l’hypertrophie cardiaque, qui peut être dans l’Ataxie de Friedreich, une des 70 maladies neuromusculaires.

L’enjeu de la Grande Tentative est énorme. Il concerne :

8000 maladies génétiques

25% des handicaps

30% de la moprtalité infantile

60% des pathologies de l’adulte qui ont une composante génétique : cancers, maladie de Parkinson, maladie d’Alzheimer, diabète, sclérose en plaques…

23 paires de chromosomes . 70 000 à 100 000 gènes

3,5 milliards de base (adénine, cytosine, guanine, thymine)

1,5 mètre : c’est la longueur que ferait le brin d’A.D.N. si l’on mettait les 23 chromosomes d’une cellule bout à bout.

Les maladies génétiques

Environ 800 gènes de maladies sont identifiés (source Human GèneMutation Database 16/02/99)

30 000 gènes sont localisés plus ou moins précisément.

25% des handicaps de l’enfant, 30% de la mortalité infantile, 60% des pathologies de l’adulte, ont pour origine une maladie génétique.

Les maladies neuromusculaires

79 formes de maladies neuromusculaires

30 000 à 40 000 familles touchées en France.

367 essais dans le monde (3 089 patients) dont 230 essais de thérapie du cancer (2 099 patients), 53 essais sur les maladies monogéniques (286 patients) et 84 essais sur des maladies diverses (704 patients).